강남밝은명안과

근시 환자가 많아지면서 시력교정술에 대한 관심이 그 어느 때보다 높다. 그런데 라식이나 라섹과 같은 레이저 시력 교정술을 고려하고 있다면 수술 전 반드시 권유되는 검사가 있다. 바로 ‘아벨리노 각막이상증 DNA 검사’이다.

아벨리노 각막이상증은 1988년 이탈리아 아벨리노에서 이민자의 가족에게 처음 발견되어 보고된 안과 질환으로, 눈동자의 각막에 하이알린이라는 단백질에 의한 흰 반점이 생겨 안개가 낀 것처럼 앞이 잘 안 보이거나 심할 경우 실명에 이르게 되는 대표적인 유전성 안과 질환이다. 국내에선 870명당 1명 정도의 환자가 발생하는 것으로 보고되고 있다.

이 질환은 TGFBI(Transforming Growth Factor Beta-Induced)를 비롯한 다양한 유전자들이 원인 인자로 알려져 있는 유전 질환으로서, 부모 중 한 사람이 질환과 연관된 유전자 돌연변이를 보유하고 있다면 다음 세대의 50%가 동일한 질환 관련 돌연변이를 가지게 된다. 이에 부모 중 한 명이라도 병을 진단받았다면 자녀 또한 물려받을 가능성이 매우 높다.

증상은 주로 유년기나 청년기 사이에 나타나지만 유전적, 환경적 차이로 인해 30대 후반에 증상이 발현될 수도 있고, 유전적 변이를 가진 가족 내에서도 발병 연령이 크게 차이 나거나 발병 시기 및 증상의 심각성 또한 제각각이다. 다만 유형에 따라 증상이 조금씩 달라질 수는 있어도, 대개 안구에 각막미란이나 혼탁이 발생하면서 각막이 점점 혼탁해져 시력이 결국 소실된다.

그런데 아벨리노 각막이상증은 자외선 과다 노출이나 각막의 물리적 손상(외상, 라식, 라섹 등의 수술)을 받으면 증상이 급격하게 악화될 수 있다. 시력교정술을 주로 받는 연령대인 20~30대는 아벨리노 각막이상증이 주로 발현되는 시기이기도 하므로, 라식이나 라섹과 같은 시력교정 수술 전에는 반드시 아벨리노 유전자를 갖고 있는지를 확인하는 것이 안전하다.

만약 각막이상증 유전자 돌연변이를 가진 환자가 자신의 병을 모른 채 라식이나 라섹 등 각막을 절삭하는 방식의 시력교정 수술을 받게 되면 각막이 손상됐다가 회복되는 과정에서 정상적으로 투명한 각막 조직으로 낫지 않고, 다양한 형태의 회백색 단백질이 각막에 축적되면서 투명도가 손실되어 이로 인한 시력 저하 및 실명까지 유발될 수 있다.

아벨리노 각막이상증 검사는 구강 내 점막을 문질러 DNA 샘플을 채취한 뒤 유전자 분석을 실시하는 DNA 검사 방식을 사용한다. 이는 불편함 없이 아주 간단한 검사만으로 각막이상증 여부를 확인할 수 있고 검사의 정확도 또한 매우 높기 때문에 시력교정 수술 전 반드시 받아보는 것이 좋다.

현재 아벨리노 각막이상증 치료는 혼탁된 각막층을 일부 제거하거나 각막이식을 통해 각막의 투명도를 회복하는 방법이 사용되고 있으나 유전병이기 때문에 아직까지 완치할 수 있는 치료법은 없는 상태이다. 따라서 병을 진단을 받게 되면 각막 손상을 일으키는 렌즈 착용을 삼가고 자외선 등 외부 자극을 피하는 등 병의 진행을 늦추기 위해 일상생활에서 관리를 하는 것이 중요하다.